Die idiopathische Hypersomnie betrifft etwa eine von zweitausend Personen in der Allgemeinbevölkerung, mit einer weiblichen Prädominanz. Sie äußert sich durch eine exzessive Tagesschläfrigkeit, eine verlängerte Schlafdauer über vierundzwanzig Stunden und/oder eine verkürzte Einschlaflatenz. Trotz erheblicher sozialer, beruflicher und persönlicher Auswirkungen bleibt diese Störung unterdiagnostiziert und wird häufig unzureichend behandelt. Ihre Pathophysiologie ist nach wie vor unzureichend verstanden, jedoch weisen neuere Arbeiten auf mögliche Anomalien des zirkadianen Systems und der Phototransduktion hin. Das Fehlen spezifischer Biomarker erschwert zudem die Differentialdiagnose, da die idiopathische Hypersomnie Symptome mit bestimmten Stimmungs- oder Aufmerksamkeitsstörungen teilt.
Licht übt starke Wirkungen auf Physiologie und Verhalten aus, hauptsächlich vermittelt durch die intrinsisch photosensitiven retinalen Ganglienzellen, die Melanopsin enthalten. Diese Zellen sind am Pupillenreflex beteiligt und senden Projektionen zu verschiedenen Hirnregionen, wodurch sie zur Regulation von Schlaf und Vigilanz beitragen. Zur Suche nach einem Krankheitsmarker untersuchten die Autoren die Post-Illuminations-Pupillenreaktion, einen Parameter, der spezifisch die durch Melanopsin vermittelte Pupillenreaktion widerspiegelt. Diese Messung wurde mithilfe eines speziell entwickelten Pupillometrie-Protokolls gewonnen, das Patienten mit idiopathischer Hypersomnie und verlängerter Schlafdauer (mehr als 660 Minuten) mit gesunden Probanden verglich.
Die Studie schloss achtundzwanzig Patienten (86 % Frauen, mittleres Alter 25,4 ± 4,9 Jahre) und neunundzwanzig Kontrollpersonen (52 % Frauen, 27,1 ± 3,9 Jahre) ein. Nach Korrektur des Ausgangspupillendurchmessers erwies sich die relative Post-Illuminations-Pupillenreaktion bei den Patienten als signifikant geringer als bei den Kontrollpersonen (32,6 ± 9,9 % gegenüber 38,5 ± 10,2 %, p = 0,037), was auf eine reduzierte melanopsinvermittelte Reaktion hindeutet. Bemerkenswerterweise korrelierte diese Reaktion weder mit dem Alter noch mit dem Chronotyp, noch mit der Gesamtschlafdauer oder den depressiven Symptomen. Dieses Fehlen einer Korrelation deutet darauf hin, dass die beobachtete Verringerung wahrscheinlich weder die Schwere der Störung noch das Vorliegen einer depressiven Komorbidität widerspiegelt, sondern vielmehr ein krankheitsspezifisches Merkmal darstellt.
Indem diese Arbeiten eine verminderte melanopsinvermittelte Pupillenreaktion bei den Patienten aufzeigen, weisen sie dieser Messung die Rolle eines potenziell innovativen Markers der idiopathischen Hypersomnie zu. Die Pupillometrie erscheint somit als vielversprechendes Instrument zur besseren Charakterisierung der Hypersomnien.