L'hypersomnie idiopathique touche environ une personne sur deux mille dans la population générale, avec une prédominance féminine. Elle se manifeste par une somnolence diurne excessive, un temps de sommeil prolongé sur vingt-quatre heures et/ou une latence d'endormissement réduite. Malgré des répercussions sociales, professionnelles et personnelles considérables, ce trouble reste sous-diagnostiqué et souvent traité de façon inadéquate. Sa physiopathologie demeure mal comprise, mais des travaux récents évoquent de possibles anomalies du système circadien et de la phototransduction. L'absence de biomarqueurs spécifiques complique par ailleurs le diagnostic différentiel, l'hypersomnie idiopathique partageant des symptômes avec certains troubles de l'humeur ou de l'attention.
La lumière exerce des effets puissants sur la physiologie et le comportement, principalement par l'intermédiaire des cellules ganglionnaires rétiniennes intrinsèquement photosensibles, qui contiennent de la mélanopsine. Ces cellules participent au réflexe pupillaire et envoient des projections vers diverses régions cérébrales, contribuant ainsi à la régulation du sommeil et de la vigilance. Pour rechercher un marqueur de la maladie, les auteurs ont étudié la réponse pupillaire post-illumination, un paramètre qui reflète spécifiquement la réponse pupillaire médiée par la mélanopsine. Cette mesure a été obtenue grâce à un protocole de pupillométrie dédié, comparant des patients atteints d'hypersomnie idiopathique avec temps de sommeil prolongé (supérieur à 660 minutes) à des sujets sains.
L'étude a inclus vingt-huit patients (86 % de femmes, âge moyen 25,4 ± 4,9 ans) et vingt-neuf témoins (52 % de femmes, 27,1 ± 3,9 ans). Après correction du diamètre pupillaire de base, la réponse pupillaire post-illumination relative s'est révélée significativement plus faible chez les patients que chez les témoins (32,6 ± 9,9 % contre 38,5 ± 10,2 %, p = 0,037), ce qui suggère une réponse mélanopsinique réduite. Fait notable, cette réponse n'était corrélée ni à l'âge, ni au chronotype, ni au temps de sommeil total, ni aux symptômes dépressifs. Cette absence de corrélation indique que la diminution observée ne reflète probablement ni la sévérité du trouble, ni la présence d'une comorbidité dépressive, mais constituerait plutôt une caractéristique propre à la maladie.
En mettant en évidence une réponse pupillaire médiée par la mélanopsine diminuée chez les patients, ces travaux désignent cette mesure comme un marqueur potentiellement innovant de l'hypersomnie idiopathique. La pupillométrie apparaît dès lors comme un outil prometteur pour mieux caractériser les hypersomnies.