Skip to content

Bioinformatik

Die Bioinformatik verwandelt massive biologische Daten – Millionen von Reads oder Bildern – in verwertbares Wissen. Mit der Hochdurchsatz-Sequenzierung, den multi-omischen Ansätzen und dem maschinellen Lernen ist diese analytische Schicht kein Anhängsel mehr: Sie bestimmt die Gültigkeit der Schlussfolgerungen und formuliert häufig neue Hypothesen. Inovarion integriert sie durchgängig, von der Qualitätskontrolle bis zur Statistik.

Inovarion setzt ein vollständiges Spektrum an Analysemethoden ein. Das RNA-Seq und die Einzelzellsequenzierung (Single-Cell-RNA-Seq) nehmen darin einen zentralen Platz ein, neben multi-omischen Ansätzen, die Genomik und Exom, Proteomik, Transkriptomik, Metabolomik und Methylom integrieren. Die Chromatinanalyse (ChIP-Seq, ATAC-Seq) und die Analyse des B-Zell-Rezeptor-Repertoires[9] vervollständigen das Arsenal. Hinzu kommen spezialisiertere Techniken: zelluläre Dekonvolution zur Schätzung der Zusammensetzung eines Gewebes, räumliche Transkriptomik (Visium-Technologie)[1], Koexpressionsnetzwerke (WGCNA), genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und polygene Risikoscores, Mendelsche Randomisierung, epidemiologische Modelle (Cox-Regression, Kaplan-Meier-Kurven) und maschinelles Lernen.

Prinzip und Ablauf

Eine typische Analysekette verkettet die Qualitätskontrolle der Reads (FastQC), das Alignment auf ein Referenzgenom (STAR, Bowtie) und die Quantifizierung, dann je nach Daten: differenzielle Expression (DESeq2, edgeR), Peak-Calling (MACS2, SEACR), Clustering oder Interaktionsnetzwerke. Es folgen die funktionelle Anreicherung (GSEA, GO-Ontologie, KEGG-Wege), die Visualisierung und die inferenzielle Statistik (Modelle, Überlebensanalyse, Korrektur für multiples Testen).

Varianten und Optionen

Der Werkzeugkasten passt sich dem Datentyp an: DESeq2 für eine robuste differenzielle Expression, Dekonvolution zur Schätzung der Zellanteile eines Bulk-Profils, multi-omische Integration (Transkriptom, Chromatin, Proteom), hierarchisches oder graphenbasiertes Clustering für das Single-Cell, Analyse von Protein-Protein-Netzwerken, Überlebensbiostatistik für klinische Kohorten. Reproduzierbarkeit und Rückverfolgbarkeit – Versionen, Parameter, Code – sind Teil des Leistungsumfangs.

Wann und warum diese Ansätze

Die Datenanalyse kommt überall dort zum Einsatz, wo die Daten das menschliche Auge übersteigen: ein Signal aus einem Rauschen extrahieren, Bedingungen mit beherrschter statistischer Aussagekraft vergleichen, mehrere omische Schichten integrieren oder ein molekulares Profil mit einem klinischen Ergebnis verknüpfen. Das richtige Werkzeug hängt von der Frage und der Struktur der Daten ab.

Bei jedem Schritt ist Vorsicht geboten. Batch-Effekte, Wahl der Normalisierung, Multiplizität der Tests, Overfitting, Verwechslung von Korrelation und Kausalität: lauter Fallstricke, die ein Ergebnis stillschweigend verfälschen. Eine Analyse ist nur dann belastbar, wenn die Methode den Daten angemessen und validiert ist – und die Qualität der Berechnung kompensiert niemals ein unzureichendes Versuchsdesign oder eine unzureichende Zahl von Replikaten.

Die Expertise von Inovarion

Inovarion übernimmt die Datenanalyse seiner Projekte, vom Alignment bis zur Statistik – wobei das richtige Werkzeug und die richtige Pipeline von Fall zu Fall festgelegt werden, je nach Daten und Ziel.

Mehrere Publikationen belegen dies: Die Integration von ChIP-Seq und RNA-Seq und die Methylierungsanalyse verbanden Hypermethylierung und Immunescape beim Nebennierenrindenkarzinom[11]; die multi-omische Integration (RNA-Seq, ATAC-Seq, CUT&Tag) zeigte die Reaktivierung von Retroelementen und Immunwegen bei der chronischen myelomonozytären Leukämie[12] auf; die Analyse der Exozytose auf Einzelzellebene, gekoppelt mit differenzieller Proteomik, beleuchtete einen Mechanismus der Katecholamin-Hypersekretion beim Phäochromozytom[13]. Dieselbe Expertise trug GWAS zur Anfälligkeit und die Epidemiologie der Infektionen bei der Mukoviszidose[4], die Kartierung der Epileptogenese und der juvenilen Dermatomyositis[2] durch räumliche Transkriptomik und Dekonvolution, die Analyse der klonalen Evolution der Krebserkrankungen durch Exomsequenzierung, die Untersuchung des Gedächtnis-B-Zell-Repertoires nach Impfung und die proteogenomische Integration[6] des Blasenkarzinoms. Diese Vielfalt spiegelt ein und denselben Anspruch wider: die Daten sprechen zu lassen, ohne sie überzuinterpretieren.

Die Bioinformatik ist grundlegend: Sie begleitet nahezu alle Sequenzierarbeiten und verlängert auf natürliche Weise die Molekularbiologie – die die Daten erzeugt – ebenso wie die quantitative Bildgebung. Sowohl die Datenerzeugung als auch ihre Analyse zu beherrschen, gewährleistet Kohärenz, Rückverfolgbarkeit und Schnelligkeit. Multi-omische Analyse, Biostatistik und maschinelles Lernen: Inovarion setzt sie für seine Partner ein, vom Versuchsdesign bis zur Interpretation der Ergebnisse.

Siehe auch: Bulk-RNA-Seq & differenzielle Transkriptomik; Single-Cell-RNA-Seq; ChIP-Seq & Epigenomik.

Einen Experten kontaktieren · Alle Publikationen ansehen

Repräsentative Publikationen

  1. Dufour et al. Spatiotemporal transcriptomic mapping reveals region-specific glial activation and astrocyte shifts in epileptogenesis beyond the hippocampus. Acta Neuropathol Commun, 2026. PubMed
  2. Tragin et al. Muscle Spatial Transcriptomic Reveals Heterogeneous Profiles in Juvenile Dermatomyositis and Persistence of Abnormal Signature After Remission. Cells, 2025. Eintrag → · PubMed
  3. Forand et al. Long-Term Dystrophin Replacement Therapy in Duchenne Muscular Dystrophy Causes Cardiac Inflammation. JACC Basic Transl Sci, 2025. Eintrag → · PubMed
  4. Lin et al. Genome-wide association study of susceptibility to Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis. Eur Respir J, 2024. Eintrag → · PubMed
  5. Hirsinger et al. Limb connective tissue is organized in a continuum of promiscuous fibroblast identities during development. iScience, 2024. Eintrag → · PubMed
  6. Groeneveld et al. Proteogenomic Characterization of Bladder Cancer Reveals Sensitivity to Apoptosis Induced by Tumor Necrosis Factor-related Apoptosis-inducing Ligand in FGFR3-mutated Tumors. European Urology, 2024. Eintrag → · PubMed
  7. Deschamps et al. CXCL8 secreted by immature granulocytes inhibits WT hematopoiesis in chronic myelomonocytic leukemia. J Clin Invest, 2024. Eintrag → · PubMed
  8. Shi et al. FGFR3 Mutational Activation Can Induce Luminal-like Papillary Bladder Tumor Formation and Favors a Male Sex Bias. European Urology, 2023. Eintrag → · PubMed
  9. Chappert et al. Human anti-smallpox long-lived memory B cells are defined by dynamic interactions in the splenic niche and long-lasting germinal center imprinting. Immunity, 2022. Eintrag → · PubMed
  10. Agopian et al. GlcNAc is a mast-cell chromatin-remodeling oncometabolite that promotes systemic mastocytosis aggressiveness. Blood, 2021. Eintrag → · PubMed
  11. Kerdivel et al. DNA hypermethylation driven by DNMT1 and DNMT3A favors tumor immune escape contributing to the aggressiveness of adrenocortical carcinoma. Clinical Epigenetics, 2023. PubMed
  12. Hidaoui et al. Targeting heterochromatin eliminates chronic myelomonocytic leukemia malignant stem cells through reactivation of retroelements and immune pathways. Communications Biology, 2024. Eintrag → · PubMed
  13. Houy et al. Dysfunction of calcium-regulated exocytosis at a single-cell level causes catecholamine hypersecretion in patients with pheochromocytoma. Cancer Letters, 2022. Eintrag → · PubMed